Фенилкетонурия у детей
Автор: Admin-
Категория: Детские болезни
-
Опубликовано: 16 января 2014
Фенилкетонурия у детей
Описание:
Определение, клинические признаки и проявления, методы диагностики, лечение.
Определение, клинические признаки и проявления, методы диагностики, лечение.
Текст:
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственная болезнь аминокислотного обмена, обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который приводит к накоплению аминокислоты фенилаланина и его продуктов распада фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислот в биологических жидкостях организма. Известно более 300 мутаций в гене, кодирующем фенилаланингидроксилазу. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота фенилкетонурии в европейских популяциях составляет 1:5570 новорожденных. Каждый 50-й носитель патологического гена в странах Европы.
Клиническая картина.
Дети с ФКУ рождаются доношенными, у них нет клинических проявлений фенилкетонурии, динамика показателей физического развития в первые месяцы не изменена.
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственная болезнь аминокислотного обмена, обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который приводит к накоплению аминокислоты фенилаланина и его продуктов распада фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислот в биологических жидкостях организма. Известно более 300 мутаций в гене, кодирующем фенилаланингидроксилазу. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота фенилкетонурии в европейских популяциях составляет 1:5570 новорожденных. Каждый 50-й носитель патологического гена в странах Европы.
Клиническая картина.
Дети с ФКУ рождаются доношенными, у них нет клинических проявлений фенилкетонурии, динамика показателей физического развития в первые месяцы не изменена.
Первые признаки заболевания, которые заставляют родителей обратиться к невропатологу, появляются на 4-6 месяце жизни.
В анамнезе могут присутствовать следующие признаки:
- повышенная возбудимость ребенка;
- нарушение сна;
- беспричинный крик или вялость ребенка;
- мышечная гипотония;
- высыпания на теле.
- нарушение сна;
- беспричинный крик или вялость ребенка;
- мышечная гипотония;
- высыпания на теле.
К основным клиническим проявлениям ФКУ относятся:
- задержка психомоторного развития;
- неврологические расстройства (гипертонус мышц, симптом Грефе, гидроцефалия, микроцефалия);
- частая рвота;
- диарея;
- экзематозные изменения кожи;
- специфический запах мочи и пота (мышиный, плесневый);
- двигательная гиперактивность.
Дефицит тирозина приводит к угнетению синтеза пигмента меланина. Поэтому больные ФКУ имеют светлые волосы, светлые глаза и бледную кожу.
- неврологические расстройства (гипертонус мышц, симптом Грефе, гидроцефалия, микроцефалия);
- частая рвота;
- диарея;
- экзематозные изменения кожи;
- специфический запах мочи и пота (мышиный, плесневый);
- двигательная гиперактивность.
Дефицит тирозина приводит к угнетению синтеза пигмента меланина. Поэтому больные ФКУ имеют светлые волосы, светлые глаза и бледную кожу.
Методы диагностики фенилкетонурии.
Массовый биохимический скрининг всех новорожденных. На 4-5 день после рождения на специальную хроматографическую бумагу из пятки новорожденного берут кровь и транспортируют образцы в централизованную лабораторию.
В дальнейшем выполняют тест Гатри. Его принцип основан на усиленном бактериальном росте при повышенном уровне фенилаланина в крови.
Тестирование мочи на наличие фенилпировиноградной кислоты с помощью хлорида железа (проба Феллинга) не является надежным методом ранней диагностики ФКУ.
В дальнейшем выполняют тест Гатри. Его принцип основан на усиленном бактериальном росте при повышенном уровне фенилаланина в крови.
Тестирование мочи на наличие фенилпировиноградной кислоты с помощью хлорида железа (проба Феллинга) не является надежным методом ранней диагностики ФКУ.
Лечение фениклетонурии.
Диетическое ограничение фенилаланина необходимо начинать с 1 месяца жизни и для предотвращения ухудшения интеллектуальных способностей диетотерапию необходимо соблюдать на протяжении всей жизни. Особенно тщательно ограничивают продукты, содержащие белок (яйца, мясо, рыбу, сыр, грибы). Существуют специальные коммерческие смеси с нулевым содержанием фенилаланина (Лофеналак, Гипофенат, Берлофен и др.).
-
Просмотров: 860
