Несовершенный остеогенез

 

 

Несовершенный остеогенез

 

Причины, диагностика, лечение несовершенного остеогенеза

     Ранние и постоянные реабилитационные мероприятия являются основой для максимальной физической активности больных с несовершенным остеогенезом (НО).

     Целью ортопедических вмешательств является коррекция деформаций, возникающих при ходьбе, и предотвращение повторных переломов. Классически используют остеотомию с интрамедуллярной фиксацией стержнем. В настоящее время используют конструкции с применением телескопических «растущих» (Bailey- Dubowили Fassier- Duval) и «нерастущих» стержней (Rush). Важным предостережением при выборе стержня является то, что он должен быть маленького диаметра, чтобы избежать атрофии коркового слоя.

      Коррекцию вторичных заболеваний при НО, в частности потери слуха, базилярной инвагинации, проводят в специализированных учреждениях согласно разработанным специализированным координированным программам.

      Несовершенный остеогенез является генетическим заболеванием соединительной ткани, которое характеризуется хрупкостью костей и повышенным риском переломов от легкой травмы. Болезнь вызывается первичным дефектом коллагена Iтипа или белков, которые взаимодействуют с коллагеном первого типа. Клиническая картина заболевания чрезвычайно разнообразна, начиная от смертельных случаев в перинатальном периоде в легких проявлениях, например, нескольких переломов. На сегодня более 1500 доминирующих мутаций выделено в COL1A1 и COL1A2. В настоящее время классификация насчитывает одиннадцать типов КА.

     Физиотерапия начинается в раннем детстве в случае тяжелых типов, назначают аэробные занятия, упражнения, способствующие укреплению мышц, используют протекторы при передвижении. Упражнения для увеличения мышечной силы, в частности изотонические и антигравитационные, аэробные занятия, выполняют между ортопедическими вмешательствами. Также больным рекомендуют плавать в бассейне. Так же при лечении на сегодняшний день, с учетом развития медицинской науки применяют Медицинский аппарат Кабинет Фолля БИОРС Master.

      Диагноз НО основывается на основе клинических и рентгенографических данных, результатах коллагенспецифических биохимических тестах и секвенирования ДНК. Наблюдение за ходом болезни проводится с помощью радиологических методов. Применение маркеров ремоделирования костной ткани уже нецелесообразно для мониторинга хода НО. Двухфотонная рентгеновская денситометрия может быть полезным инструментом для мониторинга терапии, однако она имеет свои ограничения, особенно у больных с НО. Высокоточная периферическая компьютерная томография (HRpQCT) может быть важным средством при оценке структуры и качества кости.

      Курсовая терапия бисфосфонатами в лечении НО была впервые представлена в конце 1980-х годов. Многочисленные исследования показали положительный эффект от внутривенных инфузий бисфосфонатами на состояние МПКТ, особенно памидроновой и золедроновой кислоты. Тем не менее, их влияние на риск переломов и уменьшение боли противоречивы. Пероральные бисфосфонаты не имеют положительного влияния в лечении НО. В будущем анаболическая терапия, в частности терипаратит, антитела к склеростину и, возможно, трансплантация МСК, может сыграть важную роль в лечении больных с НО.

Добавить комментарий


Template Settings
Select color sample for all parameters
Red Green Blue Gray
Background Color
Text Color
Google Font
Body Font-size
Body Font-family
Scroll to top
.